Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена

Дата: 08.09.2025 10:28

Кількість переглядів: 197

Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена — Обласне управління охорони здоров'я

Кожного року 7 вересня у світі відзначають День обізнаності про м’язову дистрофію
Дюшена. Хворобу назвали в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда
Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.
Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну. В цей день тисячі людей по
всьому світу символічно випускають у небо червоні повітряні кульки на підтримку пацієнтів
з таким діагнозом. Це захворювання уражає приблизно 1 особу з 4 тисяч, в основному —
представників чоловічої статі, наразі таких людей у світі більше 250 тисяч.
Що таке м’язова дистрофія Дюшена?
М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – це серйозне рецесивне захворювання, яке
характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, що призводить до повної
втрати здатності рухатися та смерті хворого. Зазвичай перші симптоми захворювання
проявляються до 5-річного віку, а середня тривалість життя хворих варіює від підліткового
віку до 20 – 30 років.
Ознаки захворювання
Симптом, які мають насторожити батьків та спонукати звернутися за консультацією
до невролога:
 затримка рухової діяльності;
 затримки мовлення та розумового розвитку (у 30% випадків);
 незвична хода (в тому числі хода на носочках);
 використання допоміжних рухів при вставанні зі стільця;
 утруднене піднімання по сходах;
 збільшення литкових м’язів (задня поверхня гомілок).
Також, розповсюдженими ознаками захворювання є: підвищені рівні
креатинфосфокінази (КФК) та “печінкових” ферментів (AST, ALT) в крові.
Тестування
Для діагностики захворювання використовують:

 ДНК-тест
 Біопсія м’язів (коли при аналізі ДНК жодних мутацій не виявлено, на
наявність у
м’язовій тканині білка дистрофіну. Повна його відсутність вказує на наявність цього
захворювання)
 Пренатальне тестування (застосовують тоді, коли один або обоє батьків є
“носіями” захворювання. Проводити тестування можна приблизно у терміні 11 тижнів
вагітності).
Звертаємо увагу на те, що після підтвердження діагнозу важливим є регулярне
обстеження дітей, яке складається з тестів, що дозволяють визначити стан і оцінити ступінь
прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах,
тести на швидкість.
Чи існує лікування?
Жодних відомих ефективних препаратів для лікування м’язової дистрофії Дюшена, на
жаль, не існує. На даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на
покращення якості життя хворої людини. Воно включає:
 обов’язкову фізіотерапію для підтримки м’язової сили, гнучкості та
функціональності суглобів;
 помірну фізичну активність, адже її відсутність може посилити прогресування
захворювання (наприклад, дозволяється плавати);
 вживання кортикостероїдів для збільшення енергії і сил та полегшення
важкості
деяких симптомів;
 використання ортопедичних пристосувань (крісла колісного) може покращити
здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби;
 у міру прогресування захворювання необхідним стає використання
спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес
дихання;
 трудотерапія допомагає пацієнтам навчитися максимально використовувати
свої м'язи та пристосовуватися до повсякденного життя з використанням допоміжних
пристроїв.
У світі розробляються генні та таргетні терапії, що може бути ефективним для
пацієнтів з певними типами мутацій гена м’язову дистрофію Дюшена.
В Україні м’язову дистрофію Дюшена внесли до Переліку рідкісних (орфанних)
захворювань, затвердженого наказом № 778 Міністерства охорони здоров’я України від 27
жовтня 2014 року. Отже, пацієнти з таким діагнозом користуються тими самими гарантіями
державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші пацієнти з рідкісними
захворюваннями.